2023年4月17日是第35个世界血友病日，今年的活动主题是“人人可及：预防出血”。专家提醒，血友病要早发现、早诊断、早治疗，要提高全社会对血友病的关注和支持，提高规范诊疗能力和照护管理水平。

血友病是凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，是罕见病中的一种。因此，血友病患者也被称为“玻璃人”。专家介绍，血友病并不是一种致命的疾病，但带来的影响却很大。

市第一人民医院血液科主任 赵利东说到，血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。

血友病在治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。血友病患者常自幼年发病，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足被误诊。儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，要高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。

市第一人民医院血液科主任 赵利东说到，对于血友病要早发现、早诊断、早治疗，未来，儿童血友病治疗的选择聚焦在预防治疗、非因子制剂、基因治疗，通过个体化预防治疗方案，使血友病的管理从“治病救命”转换为“慢病管理模式”。

据了解，国家已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录，并建立完善全国罕见病诊疗协作网，加强血友病患者的规范诊疗、救治保障和管理。

融媒体新闻中心 记者：嵇健 赵治国

通讯员：薛梅

编辑：潘继升