【妇幼资讯】无创DNA升级版：一管血，解码多种染色体潜在风险
一位无创DNA基础版“低风险”的孕妇，产后宝宝却被确诊为猫叫综合征（5p缺失综合征），一种因5号染色体短臂片段缺失导致的罕见病，患儿特征性的微弱哭声似猫叫，伴随严重智力障碍、小头畸形及发育迟缓。
很多人不理解：我不是做了产前筛查吗？为什么会漏诊？
基础版无创DNA产前检测覆盖3种染色体数目异常（21/18/13三体），像猫叫综合征（发病率约1/45000）这类微缺失/微重复综合征完全不在其检测范围内。这种令人心碎的漏筛案例，也是无创DNA升级版试图终结的悲剧，随着基因测序技术的突破，筛查进入“广域扫描”时代。无创DNA升级版作为核心，正着力覆盖更全面的染色体异常风险，在全国医院广泛应用。
无创DNA升级版不仅可检测21三体综合征、18三体综合征、13三综合征，还可评估其他标准型染色体数目异常和92种染色体微缺失/微重复综合征风险。通过该检测技术，提高了胎儿染色体异常的检出率，可以明显降低出生缺陷的发生，让整个孕期更安心！
染色体微缺失/微重复综合征是除了染色体非整倍体异常外另一大类出生缺陷，总体发病率高达1/600，而且与孕妇年龄无关。这类综合征通常以新发为主（占80%-95%），家族遗传仅占5%-10%。常见临床表型有：生长发育迟缓、智力落后、内脏器官畸形、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常和肿瘤等。常见的微缺失微重复综合征有：22q11.2微缺失综合征、1p36缺失综合征、Angelman综合征、Prader-Willi综合征、猫叫综合征等。如果胎儿患病，在常规产检中不易被检出，只有少部分因胎儿结构畸形而被影像学检查发现。无创DNA升级版是目前筛查染色体微缺失/微重复综合征的最有效、最精准的检测技术。
数据量提升至基础版的4倍，有效提升检测准确性。
不管是基础版还是升级版，适用人群都是一样的，检测孕周均需要大于12周。
（1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
（2）有介入性产前诊断禁忌症者（如：先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
（3）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
以下情形的孕妇为慎用人群，进行检测时，检测准确性有一定程度的降低。
（1）早、中孕期产前筛查高风险。
（2）预产期年龄≥35岁。
（3）重度肥胖，体重指数＞40。
（4）通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
（6）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
（1）个体化选择至关重要！无创DNA检测（无论基础版或升级版）均为筛查手段，而非诊断金标准。请孕妈妈务必结合自身情况（包括经济条件、既往孕产史、本次妊娠风险等），与医生充分沟通后做出选择。请牢记：若筛查结果异常（高风险）或胎儿超声发现异常，仍需根据医生建议进行羊水穿刺，其检测结果才是染色体异常的最终诊断依据。
（2）阴性≠绝对安全：低风险报告仍有残余风险，且不能排除单基因病、神经管缺陷等疾病。
（3） 筛查≠诊断：无创DNA任何版本都不能替代羊水穿刺。前者是高精度的概率评估，后者才是金标准诊断。
1. 检测孕周
检测适宜孕周为12周～22周+6天。
2. 标本采集
本检测只需抽5mL孕妇外周血，无需预约，无需空腹，清淡饮食即可。
3. 门诊时间与地点
时间：周一至周日上午08:00-12:00；下午14:30-17:30；
地点：（产科优生）遗传咨询门诊（门诊楼3楼C区）。
4. 报告周期与报告领取方式
抽血后10个工作日可领取报告。
低风险报告在接到短信通知后，可关注 “连云港优生”微信公众号查询，或到门诊楼3楼E区自助报告机打印报告。
高风险报告接到电话通知后，须至（产科优生）遗传咨询门诊领取报告。
最新评论